O que é?
A síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossoma extra no par 13, nascendo apenas 2,5% dos fetos vivos: 80% das crianças afectadas morrem no primeiro mês de vida; 5% morrem com um ano de vida, excepto em condições extremas. Foi reconhecida pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada e ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade acima dos 35 anos.
Incidência
A incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é de 1 em 7000.
A síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossoma extra no par 13, nascendo apenas 2,5% dos fetos vivos: 80% das crianças afectadas morrem no primeiro mês de vida; 5% morrem com um ano de vida, excepto em condições extremas. Foi reconhecida pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada e ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade acima dos 35 anos.
Incidência
A incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é de 1 em 7000.
Características
• Malformações graves no sistema nervoso central e no coração da criança;
• Retardo mental;
• Defeitos urigenitais nos rapazes;
• Útero bicornado e ovários hipoplásticos nas raparigas;
• Rins policísticos;
• Palato fendido e fendas labiais;
• Punhos cerrados;
• Plantas arqueadas;
• Existência de um quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto;
• Malformações nas orelhas e baixamente implantadas;
• Vivem normalmente até os 6 meses.
Tratamento
Não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias, nomeadamente ao palato fendido e a fendas labiais.
C.A.
Cuidei de uma Criança que sobreviveu até os 2 anos de vida com Traqueostomia e Gastrostomia, falavam que ele não enxergava, mais sei que via vultos, pois eu fazia alguns movimentos e ele repetia, sorria, só não falava. Muitas saudades!!!
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